Quines malalties es detecten

 
Són malalties poc freqüents però greus. Totes són malalties genètiques i hereditàries, excepte l’hipotiroïdisme congènit. La detecció precoç permet el diagnòstic i la instauració d’un tractament eficaç que millori el pronòstic del nadó, disminuint les discapacitats associades (mal funcionament de diversos òrgans, deteriorament cognitiu, trastorns del creixement, etc.) i reduint-ne la mortalitat. Per aquest motiu és una prova important i s’ha de fer entre les 48 i 72 hores de vida.

La prova consisteix a extreure del nadó unes gotes de sang per impregnar un cartró especial.

Amb la prova del taló es detecten les següents malalties:

• hipotiroïdisme congènit (HC)
• fenilcetonúria (PKU)
• fibrosi quística (FQ)
• deficiència d’acil-CoA-deshidrogenasa de cadena mitjana (MCADD)
• deficiència de 3-hidroxiacil-CoA-deshidrogenasa de cadena llarga (LCHADD)
• acidèmia glutàrica de tipus I (GA-I)
• anèmia falciforme (AF), també coneguda com drepanocitosi

  Més informació sobre aquestes malalties