Malalties registrades

Actualment es registren 38 malalties minoritàries, que s’amplien anualment.

1. Acidèmia glutàrica tipus 1

2. Artrogriposi múltiple congènita

3. Artrogriposi múltiple congènita distal

4. Atàxia de Friedreich

5. Atròfia muscular espinal proximal

6. Cirrosi biliar primària

7. Complex d’esclerosi tuberosa

8. Displàsia renal

9. Distròfia miotònica de Steinert

10. Distròfia muscular de Duchenne i Becker

11. Esclerosi lateral amiotròfica

12. Febre mediterrània familiar

13. Fenilcetonúria

14. Fibrosi quística

15. Hemofília A

16. Hipotiroïdisme congènit

17. Homocisinúria clàssica (HCY)

18. Malaltia d’Andrade o amiloïdosi hereditària per transtiretina

19. Malaltia de Fabry

20. Malaltia de Gaucher

21. Malaltia de Huntington

22. Malaltia de Kawasaki

23. Malaltia de l'orina amb olor a xarop d'erable

24. Malaltia de Niemann-Pick

25. Malaltia de Rendu-Osler (telangièctasi hereditària familiar)

26. Malaltia de Wilson

27. Neuropatia òptica de Leber

28. Osteogènesi imperfecta

29. Retinosi pigmentària i síndrome d'Usher

30. Síndrome d’Angelman

31. Síndrome de Beckwith-Wiedemann

32. Síndrome de Goodpasture

33. Síndrome de Marfan

34. Síndrome de McCune-Albright

35. Síndrome de Prader-Willi

36. Síndrome de Williams

37. Síndrome del cromosoma X fràgil

38. Tetralogia de Fallot