Enfermedades registradas
Actualmente se registran 38 enfermedades minoritarias, ampliándose anualmente.
1. Acidemia Glutárica tipo 1
2. Artrogriposis múltiple congénita
3. Artrogriposis múltiple congénita distal
4. Ataxia de Friedreich
5. Atrofia muscular espinal proximal
6. Cirrosis biliar primaria
7. Complejo esclerosis tuberosa
8. Displasia renal
9. Distrofia miotónica de Steinert
10. Distrofia muscular de Duchenne y Becker
11. Enfermedad de Andrade (amiloidosis hereditaria por transtiretina)
12. Enfermedad de Fabry
13. Enfermedad de Gaucher
14. Enfermedad de Huntington
15. Enfermedad de Kawasaki
16. Enfermedad de Niemann-Pick
17. Enfermedad de Rendu-Osler (telangiectasia hereditaria familiar)
18. Enfermedad de la orina con olor a Jarabe de arce
19. Enfermedad de Wilson
20. Esclerosis lateral amiotrófica
21. Fenilcetonuria
22. Fibrosis quística
23. Fiebre mediterránea familiar
24. Hemofília A
25. Hipotiroidismo congénito
26. Homocisnúria clàssica (HCY)
27. Neuropatía óptica hereditaria de Leber
28. Osteogénesis imperfecta
29. Retinosis pigmentaria y síndrome de Usher
30. Síndrome de Angelman
31. Síndrome de Beckwith-Wiedemann
32. Síndrome de Goodpasture
33. Síndrome de Marfan
34. Síndrome de McCune-Albright
35. Síndrome de Prader-Willi
36. Síndrome de Williams
37. Síndrome del cromosoma X frágil
38. Tetralogía de Fallot