Enfermedades registradas

Actualmente se registran 38 enfermedades minoritarias, ampliándose anualmente.

1. Acidemia Glutárica tipo 1

2. Artrogriposis múltiple congénita

3. Artrogriposis múltiple congénita distal

4. Ataxia de Friedreich

5. Atrofia muscular espinal proximal

6. Cirrosis biliar primaria

7. Complejo esclerosis tuberosa

8. Displasia renal

9. Distrofia miotónica de Steinert

10. Distrofia muscular de Duchenne y Becker

11. Enfermedad de Andrade (amiloidosis hereditaria por transtiretina)

12. Enfermedad de Fabry

13. Enfermedad de Gaucher

14. Enfermedad de Huntington

15. Enfermedad de Kawasaki

16. Enfermedad de Niemann-Pick

17. Enfermedad de Rendu-Osler (telangiectasia hereditaria familiar)

18. Enfermedad de la orina con olor a Jarabe de arce

19. Enfermedad de Wilson

20. Esclerosis lateral amiotrófica

21. Fenilcetonuria

22. Fibrosis quística

23. Fiebre mediterránea familiar

24. Hemofília A

25. Hipotiroidismo congénito

26. Homocisnúria clàssica (HCY)

27. Neuropatía óptica hereditaria de Leber

28. Osteogénesis imperfecta

29. Retinosis pigmentaria y síndrome de Usher

30. Síndrome de Angelman

31. Síndrome de Beckwith-Wiedemann

32. Síndrome de Goodpasture

33. Síndrome de Marfan

34. Síndrome de McCune-Albright

35. Síndrome de Prader-Willi

36. Síndrome de Williams

37. Síndrome del cromosoma X frágil

38. Tetralogía de Fallot