Cuáles son las enfermedades que se detectan

 
Son enfermedades poco frecuentes pero graves. Todas son enfermedades genéticas y hereditarias, excepto el hipotiroidismo congénito. Su detección precoz permite el diagnóstico y la instauración de un tratamiento eficaz que mejore el pronóstico del bebé, disminuyendo las discapacidades asociadas (mal funcionamiento de diversos órganos, deterioro cognitivo, trastornos del crecimiento, etc.) y reduciendo la mortalidad. Por este motivo es una prueba importante y debe realizarse entre las 48 y 72 horas de vida.

La prueba consiste en extraer al bebé unas gotas de sangre para impregnar un cartón especial.

Con la prueba del talón se detectan las siguientes enfermedades:

• hipotiroidismo congénito (HC)
• fenilcetonuria (PKU)
• fibrosis quística (FQ)
• deficiencia de acil-CoA-deshidrogenasa de cadena media (MCADD)
• deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA-deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD)
• acidemia glutárica tipo I (GA-I)
• anemia falciforme (AF), también conocida como drepanocitosis

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