Enfermedades endocrinometabólicas
Hipotiroidismo congénito (HC)
Es la disminución o ausencia de producción de hormonas tiroideas. Su déficit provoca un retraso en el desarrollo cognitivo y del crecimiento.
En caso de detectar esta enfermedad es importante iniciar el tratamiento en los primeros días de vida del bebé para evitar las secuelas irreversibles que ocasionaría este déficit hormonal. El tratamiento consiste en la administración de hormonas tiroideas que permitan un desarrollo normal. Fibrosis quística (FQ)
Es una enfermedad genética en la que se produce moco espeso que afecta principalmente a los pulmones, páncreas, hígado e intestino. Puede ocasionar retraso en el crecimiento, tos, sinusitis, infecciones pulmonares, dolor abdominal, pérdida de peso, etc.
El tratamiento va dirigido a la prevención y control de infecciones respiratorias, de trastornos digestivos y nutricionales, etc. Anemia falciforme (AF)
Es una alteración en la forma de los glóbulos rojos (hematíes) que dificulta su paso por los vasos sanguíneos, lo que implica la disminución de la llegada de oxígeno a los tejidos. Puede ocasionar oclusión de los vasos sanguíneos y lesionar los órganos. Las complicaciones más importantes son anemia, infecciones, dolor, accidentes cerebro-vasculares, etc.
El tratamiento consiste en la administración de antibióticos para prevenir las infecciones, vacunación específica y, en ocasiones, ácido fólico. Fenilcetonuria (PKU)
Es una enfermedad genética y hereditaria. Se origina por la falta de la enzima fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer la fenilalanina (un aminoácido, que es un compuesto orgánico que se combina para formar las proteínas). El acúmulo de la fenilalanina puede ocasionar desde un mal rendimiento escolar o falta de concentración hasta un retraso en el desarrollo mental y motor.
Su tratamiento consiste en una dieta baja en proteínas y el aporte de suplementos específicos. Acidemia glutárica tipo I (GA-I)
Es una enfermedad genética debida al déficit de la enzima glutaril-CoA-deshidrogenasa implicada en la degradación de los aminoácidos lisina, hidroxilisina y triptófano, lo que origina el acúmulo de sustancias tóxicas en el cuerpo.
La sintomatología puede presentarse de distintas formas: disfunción del movimiento, alteración del tono muscular, contracciones involuntarias, rigidez, disminución del nivel de conciencia, convulsiones, etc.
El tratamiento es dietético, consiste en limitar determinadas proteínas y añadir, si es preciso, algunos suplementos. Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA-deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD)
Es una enfermedad genética. El déficit de esta enzima impide que puedan utilizarse correctamente las grasas para la obtención de energía. Esto implica que en situaciones de grandes necesidades energéticas (ayuno, ejercicio prolongado, procesos febriles…) se producirá una disminución severa de la cantidad de azúcar en sangre (hipoglucemia) que puede ocasionar episodios de vómitos, falta de energía, debilidad, confusión e incluso el coma y la muerte. Puede afectar a diferentes órganos: hígado, cerebro, músculos o corazón.
El tratamiento consiste en evitar el ayuno y en una dieta rica en hidratos de carbono y pobre en grasas. En ocasiones se administran suplementos dietéticos. Deficiencia de acil-CoA-deshidrogenasa de cadena media (MCAD)
Es una enfermedad genética similar a la LCHAD. El déficit de esta enzima impide que puedan utilizarse correctamente las grasas para la obtención de energía. Esto implica que en situaciones de grandes necesidades energéticas (ayuno, ejercicio prolongado, procesos febriles, etc.) se producirá una disminución severa de la cantidad de azúcar en sangre (hipoglucemia), que puede ocasionar episodios de vómitos, falta de energía, debilidad, confusión e incluso el coma y la muerte. Afectará a diferentes órganos: hígado, cerebro, músculos o corazón.
El tratamiento consiste en evitar el ayuno y en una dieta rica en hidratos de carbono y pobre en grasas. En ocasiones se administran suplementos dietéticos.