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Ponencias presentadas a la I Jornada de la Estrategia de Enfermedades Minoritarias de las Illes Balears

 

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 Videos de la jornada

 Tratamientos correctores de la CFTR en la Fibrosis Quística. Del futuro a la realidadlazo_pdf.gif

  Síndromes autoinflamatorios e inmunodeficiencias

  Caso Clínico

  Defectos inmunitarios y COVID-19

  Caso Clínico enfermedad de Fabry

  Visió del cardiòleg en la malaltia de Fabry

  Actualización en Mucopolisacaridosis

  Quan sospitar a urgències. Trastorns congènits del metabolisme (TCM)

  Visión del internista en la enfermedad de Fabry

  Tratamientos de la amiloidosis TTR

  Aspectes neurològics en l'amiloïdosi hereditaria per Transtirretina

  Manejo de portadores asintomáticos de mutaciones de la TTR

  Utilidad de la Medicina Nuclear en la Amiloidosis por Transtirretina

  Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina: Aspectos cardiológicos

  Presente y futuro de la genética en las enfermedades minoritarias

  Medicina Traslacional en la Telangiectasia Hemorágica Hereditaria

  Novedades en Porfiria

  Novedades en el Síndrome de Ehlers-Danlos

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