III JORNADA DE LA ESTRATEGIA DE ENFERMEDADES MINORITARIAS Y COMPLEJAS DE LAS ILLES BALEARS

Mesa 1: Pacientes con una Enfermedad Minoritaria nuestro gran reto
Moderadoras: Dra Teresa Bosch Rovira y Dra Catalina Nadal Martí. Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Son Espases.  

Ponentes:
Sra. Antònia Expósito Perelló. (ATTRv).
Sra. Raquel Callejón Hernández. (Sdr Parkes Weber).
Sra. Lola Martínez Calambria. (PIK3CA).
Sra. Verónica Pozo Cano. (Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria)

Mesa 2: Actualización en genómica aplicada a Enfermedades Minoritarias. Situación en España y Baleares
Moderadora: Dra Icíar Martínez López. Coordinadora GENIB (Unidad de Genética y Genómica de las Illes Balears)

Ponentes:
Visión desde AEGH de la genómica en Enfermedades Minoritarias
Dra. Belén Pérez González. Catedrática de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM). Vicepresidenta de la Asociación de Genética Humana (AEGH). Asesora genética del Ministerio de Sanidad.

La importancia del asesoramiento genético en la actualidad.
Dra. Patricia Muñoz Cabello. Asesora genética. Servicio de Genética Clínica y Molecular. Hospital Vall d´Hebrón de Barcelona.

La genética clínica en Baleares: retos de futuro
Dr. Fernando Santos Simarro. Genetista clínico. Unidad de Diagnóstico Molecular y Genética Clínica (UDMGC). Hospital Universitario Son Espases.

Hacia un modelo más eficiente. WGS como prueba única
Dr. Víctor Asensio Landa. Biólogo Molecular de la Unidad de Diagnóstico Molecular y Genética Clínica (UDMGC). Hospital Universitario Son Espases.

Mesa 3: El papel de la Dermatología en las Enfermedades Minoritarias 
Moderadoras: Dra. Ana Martín-Santiago y Dra. Ana Llull Ramos. Servicio de Dermatología. Hospital Universitario Son Espases

Ponentes:
Síndromes genéticos con manifestaciones cutáneas tardías ¿Son un problema pediátrico?
Dra. Ana Martín-Santiago. Servicio de Dermatología. Hospital Universitario Son Espases.

Relevancia de la consulta multidisciplinar de anomalías vasculares.
Dra. Mª Ángeles Muñoz Miguelsanz. Servicio de Cirugía Pediátrica. Hospital Universitario Son Espases.

Colaboración Balear con los CSUR de Ictiosis de nuestro país. Novedades taxonómicas y terapéuticas.
Dra. Ángela Hernández Martín. Servicio de Dermatología. Hospital Niño Jesús. Madrid.

Colaboración Balear con La Asociación de Ictiosis (ASIC). World Marathon Challenge.
Sr. Joan Pere Martorell. Familiar de paciente con ictiosis.

Mesa 4: La transición a la vida adulta en los pacientes con patología crónica compleja infantil
Moderadora: Dra Monserrat Pons Rodríguez. Servicio de Pediatría (Unidad de Metabólicas). Hospital Universitario Son Espases.  

Ponentes:
Presentación del protocolo de Transición a la vida adulta en los pacientes con patología crónica compleja infantil
Dra. Mª Teresa Bosch Rovira. Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario Son Espases.

Los retos en la transición a la adolescencia en las Enfermedades Minoritarias.
Dra. Laura Nofuentes Prieto. Servicio de Pediatría (Unidad PCCIN). Hospital Universitario Son Espases.
Gemma Alemany García-Carpintero. Enfermera. Hospital Universitario Son Espases.

Mesa 5: La Atención Primaria y su papel fundamental en las E. Minoritarias
Moderadora: Dra Lucía Ugarriza Hierro. Especialista Medicina Familiar y Comunitaria. CS Camp Redó. Palma.  Coordinadora del grupo de Enfermedades Minoritarias de IBAMFIC. 

Ponentes:
Dra. Sara María Guerrero Bernat. Especialista Medicina Familiar y Comunitaria. Comisión de Seguridad del Paciente (GAPM). CS Camp Redó. Palma.
Sra. Rosa María Oliva Vázquez. Enfermera Gestora de Casos Comunitaria. CS Camp Redó. Palma.

Mesa 6: La enfermedad de Gaucher. Importancia del diagnóstico precoz y tratamiento
Moderadora: Dra Ana Cañabate Figuerola. Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario Son Espases Dr Albert Pérez Montaña. Servicio de Hematología. Hospital Universitario Son Espases. 
Dr. Albert Pérez Montaña. Servicio de Hematología. Hospital Universitario Son Espases.

Mesa 7: Proyecto UNICAS
Moderadora: Dra. Icíar Martínez López. Coordinadora GENIB (Unidad de Genética y Genómica de las Illes Balears).

Ponentes:
Sra Estefanía Serratusell Sabater. Subdirectora de Atención a la Cronicidad. Coordinación Sociosanitaria y enfermedades poco frecuentes. Servei de Salut de les Illes Balears.
Dr Amador Ruiz Torrejón. Coordinador autonómico de Sistemas de Información Asistenciales del Servicio de Salud de las Illes Balears.
Dr Fernando Santos Simarro. Unidad de Diagnóstico Molecular y Genética Clínica (UDMGC). Hospital Universitario Son Espases.

Mesa 8: Unidad de Enfermedades Minoritarias en un hospital de referencia de Irlanda. Mater Misericordiae University Hospital. Dublín
Moderadora: Dra Ana Cañabate Figuerola. Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario Son Espases.  

Ponentes:
Dra Orla Torrallardona Murphy y otro ponente pendiente. Servicio de Medicina Interna. Mater Misericordiae University Hospital. Dublín
Dr. James O’Byrne. Responsable de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Hereditarias. Servicio de Medicina Interna. Mater Misericordiae University Hospital. Dublín

Mesa 9: Poliposis hereditarias
Moderadora: Dra Paloma de la Torre Rubio. Servicio de Digestivo. Hospital Universitario Son Espases  

Ponente:
Dr José Reyes Moreno. Servicio de Digestivo. Hospital comarcal de Inca. Presidente de la Asociación Española contra el Cáncer (AECC) en las Islas Baleares.

Mesa 10: Decisión clínica en escenario de alto impacto e incertidumbre: Acceso a los medicamentos Huérfanos
Moderadora: Dra Catalina Nadal Martí. Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario Son Espases.  

Ponente:
Sr Pere Ventayol Bosch. Servicio de Farmacia Hospitalaria. Hospital Universitario Son Espases.

Mesa 11: Inmunodeficiencias primarias. Claves para el diagnóstico precoz
Moderadora: Dra Mª Teresa Bosch Rovira. Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario Son Espases.  

Ponente:
Dr Jaume Pons de Ves. Servicio de Inmunología. Hospital Universitario Son Espases.

Mesa 12: Cardiopatías Familiares. Casos clínicos
Moderador: Dr Tomás Ripoll Vera. Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Son Llàtzer. Director científico del IdISBa.  

Ponente:
Dra Elena Fortuny Frau. Dra Montserrat Massot Rubio. Dr Carlos Miguel Veras Burgos. Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Son Espases.
Dra. Montserrat Massot Rubio. Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Son Espases.
Dr. Carlos Miguel Veras Burgos. Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Son Espases.

Mesa 13: Presente y Futuro de las Enfermedades Minoritarias 

Ponente:
Dr Antoni Riera Mestre. Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario de Bellvitge. Barcelona. Institut de Recerca Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL). Barcelona.
Dr. Antoni Riera Mestre. Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario de Bellvitge. Institut de Recerca Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL). Barcelona.

Mª Teresa Bosch Rovira, Catalina Nadal Martí, Ana Cañabate Figuerola, Icíar Martínez López, Monserrat Pons Rodríguez, Lucía Ugarriza Hierro, Laura Gallardo Alfaro, Eusebi J. Castaño Riera, Yolanda Muñoz Alonso.

Solicitada la acreditación a la Comisión de Formación Continuada de las Profesiones Sanitarias de la Comunitat Autònoma de les Illes Balears

Las inscripciones se realitzan exclusivamente a través de la página web http://planificaciosanitaria.caib.es
Persona de contacto: Sebastià Balle Mesquida, a/e serveideplanificaciosanitaria@dgpif.caib.es
Las plazas están limitadas al aforo de la sala.