\ La técnica de Array se hace en la Unidad de Diagnóstico Molecular y Genética
\ La prórroga del contrato tiene un valor de 999.995 euros
El Consell de Govern autoriza al director general del Servicio de Salud de las Illes Balears a prorrogar el contrato del suministro de reactivos, material fungible y cesión de equipos para la detección de anomalías de copia de DNA por medio de la técnica de Array en la Unidad de Diagnóstico Molecular y Genética Clínica del Hospital Universitario Son Espases, por un valor de 999.995 euros.
La Unidad de Genética y Genómica de las Illes Balears y la Unidad de Diagnóstico Molecular y Genética Clínica del Hospital Universitario Son Espases han promovido, en los dos últimos años, más de 2.000 secuenciaciones genéticas a través de nuevas técnicas que permiten acortar el tiempo de diagnóstico de enfermedades raras y hereditarias.
Esta reducción de plazos, junto con la incorporación de la medicina personalizada, puede contribuir a mejorar el pronóstico de las personas afectadas. Mundialmente, un diagnóstico preciso de la causa de una enfermedad rara puede tardar una media de entre cinco y diez años. Este proceso se ha denominado la odisea diagnóstica.
Actualmente, se está produciendo una revolución tecnológica en genética que está cambiando la práctica clínica actual para ir hacia una medicina personalizada (también dicho genómico, de precisión, predictiva o preventiva), en la cual se diseñan tratamientos a la medida de cada paciente.
Esto es posible gracias a las nuevas tecnologías, principalmente la secuenciación masiva en paralelo (next generation sequencing, NGS) y los microarrays de DNA (microarrays), acompañados de análisis bioinformáticos cada vez más sofisticadas.
En este contexto, el Servicio de Salud ha llevado a cabo en los últimos años un esfuerzo para acortar esta odisea diagnóstica adquiriendo los equipos para hacer estas nuevas técnicas diagnósticas y potenciando una atención equitativa en todas las islas mediante el GENIB y la Unidad de Diagnóstico Molecular y Genética Clínica del Hospital Universitario Son Espases.
En los últimos tres años se han adquirido potentes secuenciadores masivos que permiten secuenciar toda la parte codificante del genoma. Esto permite interrogar a todos los genes del genoma a la vez y encontrar el cambio genético responsable de la enfermedad en un tiempo relativamente corto. A pesar de que no siempre se llega a la causa de la enfermedad del paciente, poner en práctica todas estas técnicas en el GENIB-UDMGC/Servicio de Salud permite acortar en muchos casos la odisea diagnóstica de años a meses.