Glossari

 

Àcid fòlic
vitamina del complex B (B9) necessària per a la maduració de les cèl·lules de l’organisme.
Aminoàcid
compost orgànic que es combina amb d’altres per formar les proteïnes. Els aminoàcids i les proteïnes són fonamentals per a la vida.
Malalties endocrinometabòliques
grup ampli de malalties que tenen en comú les alteracions en els processos i les reaccions bioquímiques que constitueixen el metabolisme de l’organisme. La falta d’un diagnòstic i d’un tractament precoç pot comprometre greument la vida o el desenvolupament intel·lectual i físic de les persones afectades.
Malalties genètiques
malalties que es produeixen per canvis en la informació que transmeten els gens (ADN).
Malalties hereditàries
malalties que es transmeten a través dels gens dels progenitors als fills, per la qual cosa es poden presentar en diversos integrants d’una mateixa família.
Enzims
proteïnes complexes que promouen reaccions químiques específiques en les cèl·lules de l’organisme.
Hormones tiroidals
hormones produïdes per la glàndula tiroide, responsables de la regulació del metabolisme. Regulen moltes funcions vitals: la freqüència cardíaca, la combustió de calories, el creixement, etc.
Hematies
també anomenades glòbuls vermells, són les cèl·lules més nombroses de la sang i tenen la funció de transportar l’oxigen a tots els teixits del cos.
Metabolisme
conjunt de canvis que es produeixen contínuament en les cèl·lules.
Portadors
nadó que no pateix una malaltia, però que en porta el gen i la pot transmetre.