L'Hospital Universitari Son Llàtzer fa seguiment a més de 150 persones, entre pacients i portadors, afectades per la malaltia d’Andrade NNota Informativa

L’Hospital Universitari de Son Llàtzer, a través del Grup Multidisciplinari d'Amiloïdosi Hereditària per Transtiretina, fa el seguiment de més de 150 persones -pacients i portadors- afectades per aquesta patologia, també coneguda com a malaltia d’Andrade, particularment prevalent a Mallorca, on s’estima que hi ha 11 casos per cada 100.000 habitants.

La consellera de Salut i Consum, Patricia Gómez, ha inaugurat avui les III Jornades d'Amiloïdosi Hereditària per Transtiretina que organitza el centre hospitalari i que va dirigida a portadors, pacients i familiars afectats per aquesta malaltia. A la cita hi assisteixen més d'un centenar de pacients de tota Espanya, sobretot de Valverde del Camino (Huelva) i de Palma, on la prevalença és més alta.

Entre els assistents també hi han estat presents representants de les diferents associacions regionals de la malaltia d'Andrade, que han acompanyat a l'Associació Espanyola de la Malaltia d'Andrade, que —amb el suport de Son Llàtzer— ha organitzat aquest esdeveniment d'informació i formació. A més, compta amb el suport de la Federació Espanyola de Malalties Rares i l'assistència i la participació activa del seu president, Juan Carrión.

La jornada del capvespre, destinada a professionals sanitaris, té per objectiu definir diferents aspectes sobre la malaltia, com el seguiment de portadors i la definició de pacient; el diagnòstic precoç per afectació cardíaca i les recomanacions de tractament segons fenotips, clínica i estadis. Així mateix, s’analitzarà el present i el futur de la malaltia d'Andrade en referència als nous tractaments.

Les III Jornades reuneixen especialistes destacats, procedents d'hospitals de Mallorca, Madrid, Barcelona, Huelva, Pontevedra, Porto i Lisboa.

La malaltia d'Andrade —que també rep la denominació de polineuropatia amiloïdòtica familiar per transtiretina— és una malaltia hereditària, neurodegenerativa, rara i greu, que afecta a aproximadament 10.000 pacients a tot el món.

És una malaltia molt heterogènia, associada a un grup ampli de manifestacions clíniques, que varien en grau i combinació entre pacients. Els primers símptomes poden ser l'alteració de la sensibilitat en les extremitats, dolor o lesions tròfiques en els peus, trastorns gastrointestinals i pèrdua de pes involuntària. En alguns casos, la malaltia pot ser difícil de reconèixer a causa de la presentació clínica variable i dels seus símptomes inespecífics. A més, el rang d'edat d'inici de la malaltia varia des dels 20 als 90 anys.

Els focus principals de la malaltia s'han localitzat a Portugal, Suècia, Brasil i Japó; a Espanya hi ha casos d'aquesta malaltia disseminats per tot l'estat. No obstant això, la prevalença és major a Mallorca, cinquè focus mundial de la malaltia, i a Valverde del Camino (Huelva). Atès que es tracta d'un trastorn genètic, aquesta concentració geogràfica és habitual en aquest tipus de malalties.

La causa de la malaltia es troba en una mutació puntual en el gen que codifica la proteïna transtiretina, que contribueix a desestabilitzar-la, i això condueix a un plegament erroni d'aquesta per formar fibres d'amiloide. Aquestes es dipositen en els nervis perifèrics i en altres llocs de l'organisme, entre ells el tracte gastrointestinal, els ronyons, el cor i els ulls.

És essencial diagnosticar la malaltia en els estadis primerencs a fi d'iniciar un tractament que permeti retardar-ne la progressió. Actualment, el diagnòstic precoç segueix essent un repte, ja que la generalitat de la simptomatologia inicial, la falta d'història familiar i la baixa penetrància genètica en retarden el diagnòstic i en alguns casos no es diagnostica fins a tres anys després dels primers símptomes.

A Espanya no hi ha un registre centralitzat de casos de malaltia d'Andrade; per tant, les dades sobre la prevalença i la incidència són estimacions. La prevalença referida a la població mallorquina és d'onze casos per cada 100.000 habitants si es prenen en consideració tant els pacients simptomàtics com els individus asimptomàtics.

En 2012, a iniciativa del doctor Juan Buades, metge internista, es va crear a l'Hospital Universitari Son Llàtzer el Grup Multidisciplinari d'Amiloïdosi Hereditària per Transtiretina, tot i que els facultatius que el formen fan el seguiment de pacients des que l'Hospital va posar-se en marxa.

Actualment es fa el seguiment de més de 150 persones, entre pacients i portadors. Per a això es disposa d'una consulta multidisciplinària específica a càrrec de la doctora Inés Losada i del doctor Juan González, especialistes de medicina interna, juntament amb la doctora Mercedes Usón i el doctor Antoni Figuerola, neuròlegs. A més, atès que es tracta d'una malaltia sistèmica, aquesta consulta compta amb el suport d'especialistes en anatomia patològica, aparell digestiu, cardiologia, genètica, nefrologia, neurofisiologia, oftalmologia, rehabilitació i la incorporació recent d'una nutricionista. Els anys d'experiència han demostrat, que aquest seguiment multidisciplinari repercuteix en el benefici dels pacients.